Pesquisadores da Universidade de Mie, no Japão, conseguiram pela primeira vez remover a causa da Síndrome de Down em laboratório. Com publicação na revista PNAS, os cientistas explicaram como usaram a técnica de “tesoura molecular” para eliminar o cromossomo.
Mesmo sendo um marco científico importante, eles alertam que a aplicação clínica em humanos está longe de ser realidade. A síndrome de Down é causada quando há presença de três cromossomos 21 por célula, quando o normal é apenas dois.
A equipe japonesa programou uma ferramenta para reconhecer e remover apenas a cópia excedente, o que é chamado de edição alelo-específica. Essa técnica se mostrou mais efetiva e menos prejudicial às células.
Como foram feitos os testes
Os primeiros experimentos foram feitos em células-tronco cultivadas e, com o avançar da pesquisa, com células da pele de pessoas com a síndrome. As que tiveram o cromossomo removido apresentaram padrões normalizados de funcionamento dos genes.
Os genes responsáveis pelo sistema nervoso se tornaram mais ativos, enquanto os ligados ao metabolismo foram suprimidos. As células tratadas cresceram mais rapidamente, se duplicaram em menor tempo e não produziram substâncias tóxicas.
Os desafios dessa técnica diante a ciência
Pesquisadores enfrentaram desafios ao tentar usar essa técnica para remover o cromossomo extra associado à Síndrome de Down, devido ao risco de cortes acidentais em regiões saudáveis do DNA.
Para reduzir esses erros, estão aperfeiçoando as moléculas-guia que direcionam onde o corte deve ser feito. Mesmo assim, nos testes foram observadas alterações genéticas indesejadas.
O que ainda precisa melhorar?
O grupo japonês responsável pelo estudo ressalta que a meta não é eliminar a Síndrome de Down, mas sim compreender melhor a condição e mitigar seus efeitos biológicos.
Apesar dos avanços, a aplicação clínica ainda está distante, e os testes continuam em ambiente laboratorial. A próxima etapa será monitorar as células modificadas por longos períodos e adaptar a técnica para uso em organismos vivos.