O ator Adam Pearson, de 41 anos, chamou atenção ao aparecer no tapete vermelho do Oscar por conviver com as consequências da neurofibromatose, uma doença genética rara que afeta principalmente a pele e o sistema nervoso. A condição pode causar tumores benignos, manchas na pele e diferentes complicações ao longo da vida.
O tema ganhou ainda mais visibilidade após a participação do ator no filme “Um Homem Diferente” (2024), em que o protagonista vive com a doença que deformou seu rosto. O caso ajuda a ampliar o debate sobre diagnóstico precoce, sintomas e acompanhamento médico.
A neurofibromatose não tem cura definitiva, mas especialistas afirmam que o acompanhamento contínuo pode reduzir riscos e melhorar a qualidade de vida de quem convive com a condição.
O que é a neurofibromatose
A neurofibromatose consiste em um conjunto de doenças genéticas associadas a mutações que interferem no desenvolvimento de células do sistema nervoso. As manifestações podem variar bastante entre os pacientes.
Segundo a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), os sintomas dependem do tipo de alteração genética envolvida e costumam aparecer ainda na infância. Em muitos casos, os sinais iniciais são manchas na pele e o surgimento de tumores benignos.
Entre as manifestações mais conhecidas estão os neurofibromas, nódulos que se desenvolvem na pele ou ao longo dos nervos. As manchas chamadas de “café com leite” também costumam ser observadas e ajudam no diagnóstico clínico.
Além disso, a doença pode provocar tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e problemas auditivos. Mesmo assim, nem todos os pacientes apresentam sintomas graves.
Condição rara, mas relativamente frequente
O Dia Mundial da Neurofibromatose busca ampliar a conscientização sobre a doença e incentivar o diagnóstico precoce de doenças. Embora seja considerada rara, a condição não é extremamente incomum.
No Brasil, estima-se que cerca de uma em cada cinco mil pessoas seja afetada pela doença. A intensidade dos sintomas, porém, varia muito de um indivíduo para outro.
Essa variabilidade faz com que cada paciente tenha necessidades específicas de acompanhamento médico e tratamento individualizado.
Relatos mostram os desafios do diagnóstico
O diagnóstico da doença pode ser um processo longo para algumas famílias. A mãe de Leonardo Alves Duarte relatou à CNN Brasil que enfrentou uma jornada difícil até descobrir a condição do filho.
“Nunca tinha ouvido falar e não tinha ninguém na minha família com a patologia. O Leo nasceu com dificuldade respiratória e uma deformidade no braço — um dos sinais característicos da neurofibromatose — a displasia óssea”, contou.
Ela também destacou outro sinal clássico da doença. “Outro sinal clássico da doença eram muitas manchas café com leite. Se há 8 anos eu abrisse a internet e encontrasse informações, a nossa jornada teria sido muito diferente”, afirmou.
Segundo o relato, o filho passou por mais de 40 médicos e três diagnósticos diferentes antes da confirmação da doença.
Tipos da doença e origem genética
A neurofibromatose pode ser hereditária. De acordo com a Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica, cada filho de uma pessoa com a doença tem cerca de 50% de chance de também apresentar a condição.
Existem diferentes tipos da doença. Na neurofibromatose tipo 1, a mutação ocorre no cromossomo 17. Já na neurofibromatose tipo 2, a alteração genética está no cromossomo 22.
Mesmo dentro de um mesmo tipo, os sintomas podem variar bastante. Há pacientes que convivem com tumores grandes sem necessidade de cirurgia, enquanto outros precisam passar por vários procedimentos médicos.
Como é feito o diagnóstico
Segundo a oncopediatra Viviane Sonáglio, que diagnosticou Leonardo, a identificação da doença costuma ocorrer por meio de avaliação clínica e testes genéticos.
“A identificação da presença de alguns sinais contribui para o diagnóstico correto, como: as manchas café com leite, as sardas inguinais e axilares, as pequenas manchas na íris dos olhos, chamadas de nódulos de Lisch”, explicou.
Ela também destacou a importância da detecção precoce. “Quanto mais cedo a realização do diagnóstico, mais precoce a abordagem, melhor a compreensão da síndrome e do controle dos sintomas secundários”, afirmou.
Entre as possíveis complicações estão os neurofibromas plexiformes, tumores benignos que podem crescer ao longo dos nervos e atingir diferentes partes do corpo.
Sintomas e possíveis complicações
Esses tumores podem se desenvolver no cérebro, na medula espinhal ou em nervos periféricos. Quando crescem de forma desordenada, podem pressionar órgãos e causar diversos sintomas.
Entre as complicações possíveis estão dor, dificuldade respiratória, problemas de locomoção, alterações digestivas e até dificuldades urinárias.
Por isso, especialistas reforçam a importância do monitoramento médico regular, que permite identificar mudanças no quadro clínico e intervir quando necessário.
Tratamento e cuidados
Por se tratar de uma doença genética, não existe atualmente um tratamento capaz de corrigir a alteração responsável pela neurofibromatose.
Segundo a Sociedade Brasileira de Dermatologia, o tratamento costuma envolver uma combinação de estratégias para controlar sintomas e evitar complicações.
- Cirurgias para retirada de tumores que crescem rapidamente
- Uso de medicamentos para controlar dor e crescimento tumoral
- Acompanhamento regular com especialistas
Em alguns casos, também podem ser indicados radioterapia ou terapias específicas para controlar o crescimento dos neurofibromas.
O acompanhamento médico contínuo é considerado essencial para avaliar a evolução da doença e manter a qualidade de vida do paciente.
Perguntas frequentes
O que causa a neurofibromatose?
A doença é causada por mutações genéticas que afetam proteínas responsáveis por controlar o crescimento das células do sistema nervoso. Essas alterações podem ser herdadas ou surgir espontaneamente.
A neurofibromatose tem cura?
Atualmente não existe cura para a doença. O tratamento é focado no controle dos sintomas, na prevenção de complicações e no acompanhamento médico contínuo.
Quais são os primeiros sinais da neurofibromatose?
Os sinais mais comuns incluem manchas café com leite na pele, surgimento de nódulos chamados neurofibromas e pequenas alterações na íris dos olhos. Em muitos casos, os sintomas aparecem ainda na infância.