Lito Sousa morreu aos 59 anos em 1º de outubro, em São Paulo, após menos de dois meses do diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A morte foi comunicada pela esposa, Mila Seidl, e trouxe atenção para uma enfermidade rara que exige investigação neurológica específica.
Como a doença de Creutzfeldt-Jakob evolui
A doença de Creutzfeldt-Jakob pertence ao grupo das doenças priônicas. Ela ocorre quando uma proteína sofre uma alteração anormal e passa a causar danos progressivos no sistema nervoso.
A evolução costuma ser rápida. O quadro pode envolver perda de memória, alterações cognitivas, problemas de coordenação, dificuldade para caminhar, movimentos involuntários e mudanças na visão.
O neurologista Roger Santana de Araujo explica que a velocidade da evolução ajuda a diferenciar a DCJ de outras doenças neurológicas.
“Os sintomas evoluem em poucos meses. Então não é uma doença aguda como AVC, por exemplo, que é de um dia para o outro. Em poucas horas o AVC, ele já tá estabelecido no cérebro. Ele também não é longo como Alzheimer, por exemplo, que evolui ao longo de vários anos. Então ele é intermediário ali ao longo de alguns meses, geralmente com óbito em menos de um ano.”
Lito Sousa: por que o diagnóstico exige vários exames
O diagnóstico da DCJ não depende de um único sinal. Médicos analisam os sintomas, a velocidade da evolução e os resultados de diferentes exames.
A ressonância magnética pode mostrar alterações características no cérebro. O eletroencefalograma também pode apresentar padrões associados à doença.
Outro exame importante analisa o líquido cefalorraquidiano. O RT-QuIC pesquisa diretamente a presença de atividade relacionada à proteína priônica e integra os critérios usados para identificar casos prováveis.
O diagnóstico diferencial também é importante. Encefalites autoimunes e algumas infecções podem apresentar sintomas semelhantes e precisam ser investigadas.
“Qual quais são os diagnósticos diferenciais de Creutzfeldt? O principal, o que mais dá dúvida, é encefalite autoimune.”
Qual é o papel do gene PRNP
A genética entra principalmente quando existe suspeita de uma forma familiar da doença. A maioria dos casos de DCJ é esporádica, sem uma causa hereditária identificada. Uma parcela menor está relacionada a alterações herdadas no gene PRNP.
As formas familiares seguem padrão de herança autossômica dominante. Nesses casos, uma variante causadora pode ser transmitida de uma geração para outra.
Por isso, a identificação de uma alteração no PRNP deve ocorrer dentro de uma avaliação médica. O aconselhamento genético ajuda a explicar o resultado e suas possíveis implicações para familiares.
Existe tratamento para a doença?
Atualmente, não existe tratamento comprovado capaz de interromper ou reverter a DCJ. O atendimento busca controlar sintomas, oferecer suporte e preservar o conforto do paciente.
A rapidez da evolução também torna importante diferenciar a DCJ de doenças que possuem tratamento específico. A encefalite autoimune é um exemplo, pois pode responder a terapias que reduzem a atividade do sistema imunológico.
No caso de Lito Sousa, a investigação e as tentativas de tratamento ocorreram diante de uma doença de evolução muito rápida. A análise médica de cada caso continua sendo essencial para definir exames, hipóteses diagnósticas e cuidados.
A doença de Creutzfeldt-Jakob permanece rara e de evolução rápida. A investigação combina avaliação clínica, exames de imagem, análise do líquor e, quando indicado, investigação genética.